Nadrzędnym celem Pracowni Cytogenetyki jest zaawansowana diagnostyka w zakresie hematoonkologii. Pracownia jest wpisana na listę laboratoriów rekomendowanych przez Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka w zakresie cytogenetyki klasycznej i badań techniką FISH w badaniach postanatalnych zmian somatycznych.
Działalność naszej pracowni obejmuje wykonywanie badań technikami cytogenetyki klasycznej - prążkowego barwienia chromosomów metodą GTG będącego złotym standardem w diagnostyce chorób rozrostowych układu krwiotwórczego, które wykonywane są na podstawie hodowli komórek szpiku kostnego, krwi obwodowej (pobrane jałowo na litową heparynę) lub bioptatów węzłów chłonnych zawieszonych w medium RPMI w zależności od jednostki chorobowej.
Uzupełnieniem badania kariotypu jest metoda cytogenetyki molekularnej –fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH), która umożliwia ustalenie rokowania u pacjenta z rozpoznaniem ostrej białaczki szpikowej/limfoblastycznej w czasie od 24 do 48h. Niejednokrotnie badanie FISH ułatwia interpretację wyniku badania kariotypu.
Pracownia Cytogenetyki wyposażona jest w aparaturę badawczą, dzięki której możliwe jest wykorzystanie najnowszych osiągnięć metodycznych w cytogenetyce. Dysponuje mikroskopami najnowszej generacji zintegrowanymi z systemami komputerowymi do automatycznego wyszukiwania obrazów oraz analizy kariotypu (Metafer, MetaSystems, IKAROS, Bioview Cytogenetics Automatic System Karyotyping CE IVD). Analiza wyników FISH wykonywania jest przy pomocy programu ISIS (MetaSystems) oraz zautomatyzowanego programu FISH Hematology (Bioview).
Pracownia posiada wieloletnie doświadczenie w diagnostyce szpiczaka plazmocytowego, brała udział w ustaleniu algorytmu wykonywania badań cytogenetycznych w ramach Polskiej Grupy Szpiczakowej wraz z Sekcją Cytogenetyki Hematoonkologicznej, Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Wykonuje ocenę ryzyka cytogenetycznego technika cIgFISH oraz z wykorzystaniem automatycznego separatora komórkowego dla komórek CD138+.