Oferta badań diagnostycznych
W Pracowni Cytogenetyki wykonywane są badania dwoma metodami:
-
metodą klasyczną (metoda GTG)
-
metodą molekularną (FISH) z wykorzystaniem następujących sond molekularnych:
- 1p36/1q21- ocena liczby kopii 1p36 i 1q21
- 1q21/8p21- ocena liczby kopii 1q21 i 8p21
- ALK (2p23)- rearanżacja
- ATM (11q22)/CEP11- delecja
- BCL6 (3q27)- rearanżacja
- BCR/ABL [t(9;22)]- fuzja
- BIRC3/MALT1 [t(11;18)]- fuzja
- CBFB [inv16/t(16;16)]- rearanżacja
- CDKN2A(9p21)/CEP9- delecja
- CEP8- ocena liczby kopii
- CEPX/Y- ocena liczby kopii, ocena chimeryzmu
- del13q [D13S319(13q14.3)/CEP12]- delecja 13q14.3 i trisomia 12
- del20q [D20S108(20q12)]- delecja
- del5q [EGR1(5q31)/D5S23, D5S721(5p15)]- delecja
- del7q [D7S522(7q31)/CEP7]- delecja
- ETV6 (12p13)- rearanżacja
- ETV6/RUNX1 (TEL/AML1) [t(12;21)]- fuzja
- FGFR1 (8p12)- rearanżacja
- FIP1L1/PDGFRA (4q12)- rearanżacja
- IGH (14q32) - rearanżacja
- IGH/BCL2 [t(14;18)]- fuzja
- IGH/CCND1 [t(11;14)]- fuzja
- IGH/FGFR3 [t(4;14)]- fuzja
- IGH/MAF [t(14;16)]- fuzja
- IGH/MALT [t(14;18)]- fuzja
- IGH/MYC [t(8;14)]- fuzja
- iso17q [(TP53(17p13)/MPO(17q23)]- izochromosom 17q
- JAK2 (9q24) - rearanżacja
- KMT2A (MLL) (11q23)- rearanżacja
- MECOM (EVI1) [inv(3) lub 3(3;3)]- rearanżacja
- MYB (6q23)- delecja
- MYC (8q24) - rearanżacja
- Panel CLL- w kierunku delecji TP53, ATM, 13q14.3,13q34 i trisomii 12)
- PDGFRB (5q32)- rearanżacja
- PML/RARA [t(15;17)]- fuzja
- RUNX1/RUNX1T1 (AML1/ETO) [t(8;21)]- fuzja
- TCF/PBX1 [t(1;19)]- fuzja
- TP53 (17p13)/CEP17- delecja
- sondy malujące całe chromosomy, pojedyncze ramiona chromosomowe lub znakujące sekwencja telomerowe.
Ponadto w Pracowni wykonywana jest analiza FISH na znakowanych przeciwciałami komórkach plazmocytowych.
ostatnia modyfikacja: 2019-12-10 11:45:39
Powrót do strony "Działalność medyczna"
_____________________