Oferta badań diagnostycznych


W Pracowni Cytogenetyki wykonywane są badania dwoma metodami:

  1. metodą klasyczną (metoda GTG) 

  2. metodą molekularną (FISH) z wykorzystaniem następujących sond molekularnych:

 

  • 1p36/1q21- ocena liczby kopii 1p36 i 1q21
  • 1q21/8p21- ocena liczby kopii 1q21 i 8p21
  • ALK (2p23)- rearanżacja
  • ATM (11q22)/CEP11- delecja
  • BCL6 (3q27)- rearanżacja
  • BCR/ABL [t(9;22)]- fuzja
  • BIRC3/MALT1 [t(11;18)]- fuzja
  • CBFB [inv16/t(16;16)]- rearanżacja
  • CDKN2A(9p21)/CEP9- delecja
  • CEP8- ocena liczby kopii
  • CEPX/Y- ocena liczby kopii, ocena chimeryzmu
  • del13q [D13S319(13q14.3)/CEP12]- delecja 13q14.3 i trisomia 12
  • del20q [D20S108(20q12)]- delecja
  • del5q [EGR1(5q31)/D5S23, D5S721(5p15)]- delecja
  • del7q [D7S522(7q31)/CEP7]- delecja
  • ETV6 (12p13)- rearanżacja
  • ETV6/RUNX1 (TEL/AML1) [t(12;21)]- fuzja
  • FGFR1 (8p12)- rearanżacja
  • FIP1L1/PDGFRA (4q12)- rearanżacja
  • IGH (14q32) - rearanżacja
  • IGH/BCL2 [t(14;18)]- fuzja
  • IGH/CCND1 [t(11;14)]- fuzja
  • IGH/FGFR3 [t(4;14)]- fuzja
  • IGH/MAF [t(14;16)]- fuzja
  • IGH/MALT [t(14;18)]- fuzja
  • IGH/MYC [t(8;14)]- fuzja
  • iso17q [(TP53(17p13)/MPO(17q23)]- izochromosom 17q
  • JAK2 (9q24) - rearanżacja
  • KMT2A (MLL) (11q23)- rearanżacja
  • MECOM (EVI1) [inv(3) lub 3(3;3)]- rearanżacja
  • MYB (6q23)- delecja
  • MYC (8q24) - rearanżacja
  • Panel CLL- w kierunku delecji TP53, ATM, 13q14.3,13q34 i trisomii 12)
  • PDGFRB (5q32)- rearanżacja
  • PML/RARA [t(15;17)]- fuzja
  • RUNX1/RUNX1T1 (AML1/ETO) [t(8;21)]- fuzja
  • TCF/PBX1 [t(1;19)]- fuzja
  • TP53 (17p13)/CEP17- delecja
  • sondy malujące całe chromosomy, pojedyncze ramiona chromosomowe lub znakujące sekwencja telomerowe.

Ponadto w Pracowni wykonywana jest analiza FISH na znakowanych przeciwciałami komórkach plazmocytowych.

 

ostatnia modyfikacja: 2019-12-10 11:45:39